Dzieje sięGłogów

Ola potrzebuje pomocy. Choruje na rzadką chorobę genetyczną3 min na czytanie

Ola potrzebuje pomocy. Choruje na rzadką chorobę genetyczną

Ola ma dwa lata. – Jeszcze w pierwszych chwilach jej życia nikt nie przypuszczał, że jest tak poważnie chora – mówi nam Iwona Konopska, mama małej dziewczynki. Opowiada, że pierwszej nocy ze względu na nasilającą się sinicę przy wysiłku oraz oziębienie, została umieszczona w inkubatorze. Zastosowano tlenoterapię, stwierdzono również hipoglikemię. Po dobie spędzonej w inkubatorze stan Oli znacznie się poprawił. Została wypisana do domu.

Później pojawiły się niepokojące sygnały. –Niestety, podczas płaczu, czy większego wysiłku córeczka robiła się cała filetowa. Chcieliśmy wierzyć, że to nic poważnego, jednak kardiolog rozwiał nasze wątpliwości, stawiając diagnozę: zastawkowe zwężenie zastawki pnia płucnego – dodaje.

Radoxim 5

Od początku Ola miała problemy z jedzeniem. – Niewyobrażalnie bolesne kolki, które rozpoczęły się pod koniec pierwszego miesiąca życia powodowały, że Ola płakała i prężyła się po kilka godzin dziennie. W trzecim miesiącu życia doszły chlustania mlekiem, bardzo częste wypróżniania. Ola przestała rosnąć i przybierać na wadze – zaznacza pani Iwona. Trafiła na oddział gastroenterologii dziecięcej we Wrocławiu. Następnie specjaliści skierowali ich do poradni genetycznej, w której badania stwierdziły zespół Williamsa.

Zespół Williamsa jest rzadko występującą chorobą genetyczną. Rozwój fizyczny u chorych dzieci przebiega wolniej. Siadanie, chodzenie, utrzymanie równowagi to pierwsze „kamienie milowe” dla naszych dzieci. Brak genu elastyny odpowiada za daleko dalej idące konsekwencje zdrowotne. Niedostatek owego budulca wpływa na słabsze funkcjonowanie narządów oraz ich szybsze zużywanie się.

U dzieci najczęściej występuje dysmorfia twarzy. Zespół charakteryzuje się również występowaniem nadwzroczności, wadą serca, problemem ze stawami, które mogą być nadmiernie ruchliwe albo z przykurczami. Pojawiają się zaburzenia motoryki małej i dużej. Większość dzieci przejawia upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym lub umiarkowanym.

– Córka ze względu na wadę serca jest pod opieką kardiologa. W wieku 19 miesięcy wystąpiło podejrzenie objawów padaczkowych. Badanie EEG wykluczyło atak ale musimy obserwować córkę. Jesteśmy również pod opieką okulisty (badania w kierunku nadwzroczności). Ola ma problemy z refluksem żołądkowym. Występują problemy w kontroli napięcia mięśni w rączkach i stopach – zwraca uwagę mama.

U Oli występuje opóźniony rozwój psychoruchowy, zaburzenia motoryki małej i dużej. Zaczęła samodzielnie siedzieć mając 10 miesięcy. Obecnie mając 26 miesięcy nie potrafi mówić „mama i tata” ze zrozumieniem. Posiada również nadwrażliwość dźwiękową i nadwrażliwość na dotyk. Ma różnego rodzaju zaburzenia sensoryczne, które potrafią zakończyć się odruchem wymiotnym. – Zaburzenie rozwoju w sferze wzrokowo-przestrzennej, słaba motoryka duża powodują, że chód Oli jest niestabilny, często potyka się. Ma problemy z oszacowaniem wysokości przeszkód (najczęściej ich nie zauważa), problemy z wchodzeniem i schodzeniem po schodach. Zachwiana równowaga powoduje, że Ola woli uczestniczyć w zabawach z pozycji siedzącej obserwując otoczenie i reagować śmiechem. Na co dzień córka jest bardzo pogodną i wesołą dziewczynką. Bardzo lubi towarzystwo innych dzieci – wymienia.

Wiadomo, że nie wyzdrowieje. Jedyną szansą na poprawę jej rozwoju jest intensywna, codzienna ciężka praca. To co innym wydaje się proste, dla niej jest przeszkodą trudną do pokonania. Cały czas wymaga rehabilitacji i specjalistycznych zajęć terapeutycznych, na które nam rodzicom zaczyna brakować pieniędzy. Można pomóc: TUTAJ.
RED

Zobacz inne

Więcej w Dzieje się