Czteroletnia Blanka z Głogowa potrzebuje naszej pomocy. To bardzo rzadka choroba

Diagnoza była wstrząsem. Blanka ma tylko 4 lata, a musi pokonać wiele przeszkód. Rodzice proszą o pomoc w walce o lepszą przyszłość dla córeczki. 

Dziewczynka rozwijała się w swoim tempie. Nic nie wskazywało, że czeka ją trudna walka. 

Nasza córeczka jest wspaniałą dziewczynką, którą kochamy całym sercem. Uwielbia muzykę poważną i brzmienie saksofonu. Niestety jej codzienność wypełniona jest wieloma trudnościami 

- rodzice opowiadają, jak cieszyli się z każdego postępu. Jednak w pewnym momencie zaczęli zauważać różnice w rozwoju córeczki w porównaniu do jej rówieśników. 

Blanka późno zaczęła chodzić, nie sygnalizowała swoich potrzeb, miała problemy z koordynacją ruchową. Szczególnie zaniepokoił nas brak mowy. Chcieliśmy się dowiedzieć, co jest przyczyną tego wszystkiego 

- odwiedzili z dzieckiem wielu specjalistów. W końcu latem usłyszeli straszną diagnozę. Pierwszą. 

Okazało się, że nasza córeczka zmaga się z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną w stopniu umiarkowanym. Choć takie diagnozy były dla nas wielkim ciosem, wiedzieliśmy, że zrobimy co w naszej mocy, aby jej pomóc 

- mówi mama Joanna. Na kolejne ważne wyniki czekali prawie cztery miesiące, dotarły przed świętami. Okazało się, że to jeszcze nie koniec wyzwań, jakim będą musieli sprostać. Badanie genetyczne potwierdziło u Blanki także patogenne warianty genu IQSEC2. 

Jedno jest pewne - przed nami długa i trudna walka o dobrą przyszłość. Ważne jest jednak stałe wsparcie wielu specjalistów, a także kontynuowanie terapii i rehabilitacji. Niestety koszty cały czas rośną, dlatego będziemy wdzięczni za Waszą pomoc

- rodzice Blanki proszą o wsparcie w walce o sprawność i lepszą przyszłość córeczki. W związku z rozpoznaniem tej bardzo rzadkiej mutacji muszą odwiedzić wielu specjalistów, którzy w różnych obszarach ocenią stan zdrowia Blanki. To  m.in. do neurolog, okulista i ortopeda. Muszą też pojechać na konsultację do specjalisty genetyki klinicznej i laboratoryjnej, który specjalizuje się w chorobach rzadkich.

Na ten moment najważniejsza jest rehabilitacja, czyli zajęcia sensoryczne, fizjoterapia i logopeda, bo Blanka nie mówi, oraz wczesne wspomaganie rozwoju. Bardzo ważne są też turnusy rehabilitacyjne, których koszt jest ogromny 

- mówi mama. Koszt tygodniowego turnusu to 6-8 tys. zł, a potrzebne są co najmniej dwa w roku. Na razie oboje pracują, jednak wydatków przybywa. Mają jeszcze młodszą córeczkę, dwulatkę. 

Na stronie Fundacji Siepomaga trwa zbiórka dla Blanki. 

Rodzice proszą też o przekazywanie 1,5 proc. podatku : 

Nr KRS 000396361

Cel szczegółowy : 0884247 Blanka

Można też pomóc, wysyłając SMS na nr 75365 o treści 0884247.